BAB I
PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG
Faktor genetika ternyata menjadi pemicu talasemia. Temuan mengejutkan ini disampaikan tim peneliti dari lembaga biologi molekuler Eijkman setelah melakukan penelitian di Sumatera dan Nusa Tenggara Timur (NTT). Penderita talasemia di wilayah Sumatera Utara cukup kecil, tapi di Sumatera Selatan bisa mencapai 15 persen. Sementara di Sumba, NTT, penderita talasemia mencapai 36 persen. Perbedaan jumlah ini cukup signifikan karena membuktikan kaitan talasemia dengan faktor genetika.”Bisa jadi di Sumba, founder atau pemilik asal gen bawaan talasemia saling menikah dengan ras sama di daerahnya. Akibatnya di sana terpusat frekuensi jumlah talasemia yang tinggi,” jelas Dr. Iswari Setianingsing, PhD, peneliti senior di Lembaga Eijkman kepada SH di Jakarta Rabu(22/5).
Namun bukan berarti talasemia tidak menjadi masalah di negara berhawa dingin seperti Amerika Serikat (AS), Belanda, Jerman dan sebagainya. Sangkot menjelaskan, akibat migrasi penduduk wilayah tropis ke barat maka mereka membawa gen talasemia ke daerah tersebut. Terlebih setelah terjadinya kawin silang.
Di negara maju seperti Italia, misalnya, diagnosa gen talasemia bukan hal baru. Setiap pasangan yang akan menikah melakukan pemeriksaan kesehatan untuk mengetahui apakah ia memiliki gen pembawa talasemia. Apapun hasilnya, setiap pasangan diberi kebebasan untuk memilih apakah tetap ingin menikah atau tidak. Di Indonesia, menurut Sangkot, belum sampai pada taraf ini.Belum Ada Obatnya
Sampai hari ini, talasemia merupakan penyakit yang belum bisa disembuhkan 100 persen. Penyakit ini ditandai dengan anemia atau kekurangan darah berat akibat kerusakan sel darah merah. Padahal sel darah merah berfungsi mengalirkan oksigen ke seluruh tubuh. Dengan kekurangan oksigen maka seluruh organ tubuh tidak bekerja baik. Yang paling fatal tentu saja organ jantung.
Kondisi macam ini bisa ditanggulangi dengan cara tranfusi darah. Malangnya, kendati terus melakukan tranfusi ditambah obat-obat lain, harapan hidup pasien talasemia hanya bisa mencapai 30-40 tahun. Bahkan tanpa tranfusi, pasien cuma bertahan di bawah 10 tahun pertama dalam hidupnya. Metode tranfusi sendiri, menurut Iswari, memberi efek negatif kalau terus-menerus dilakukan dalam jangka panjang. Bahan asing seperti besi yang seringkali masuk ke dalam tubuh memicu penyumbatan nafas yang mampu berakhir dengan kematian.
Kendati orang Indonesia masih awam terhadap talasemia, sering ada anggapan bahwa penyakit ini hanya diderita oleh kelas menengah ke atas. Itu anggapan yang salah. ”Penyakit ini tidak membedakan kelas sosial atau jenis kelamin. Yang membedakan adalah frekuensi penderita pada etnis tertentu,” ungkap Iswari
Di Indonesia jumlah penderita penyakit ini telah mencapai ribuan tanpa pengobatan optimal. Untuk mengetahui lebih awal apakah janin yang dikandung mengandung gen talasemia, bisa dilakukan prenatal diagnosa. Setelah usia 10 minggu, jaringan bakal plasenta diambil untuk diperiksa direct nucleus acid (DNA)-nya. Pada usia kehamilan lebih tua pemeriksaan DNA bisa melalui cairan ketuban.
Sampai hari ini, peneliti di Lembaga Eijkman berhasil menyibak misteri kelainan molekul talasemia beta pada etnis Batak-Sumatera Utara, Melayu-Sumatera Selatan, Jawa Tengah, juga Toraja, Bugis Makasar dan Mandar di Sulawesi Selatan. Obsesi mereka adalah mengurai genom manusia seluruh ras yang ada di Indonesia yang ditujukan bukan hanya untuk pengobatan talasemia. Gen terapi talasemia sendiri masih dalam tahap perampungan mencapai hasil optimal.
Kini para peneliti Lembaga Eijkman tengah gencar melakukan kerjasama di bidang riset dengan ilmuwan Italia. Di Sardinia, Italia, frekuensi pembawa sifat talasemia cukup tinggi, yakni 13 persen. Berarti satu dari delapan orang di sana adalah pembawa gen talasemia.
Namun berkat program pencegahan intensif selama 20 tahun, pemerintah Italia berhasil menekan angka kelahiran penderita talasemia berat dari 1:1250 menjadi 1:4000 kelahiran. Prestasi ini terwujud berkat kegigihan pemerintah Italia melakukan deteksi pembawa sifat, konsultasi genetik dan diagnosis prenatal. ”Dengan kerjasama ini di diharap kita di Indonesia bisa mengikuti keberhasilan Italia,” ujar Sangkot.
(Copyright © Sinar Harapan 2001)
B. TUJUAN
1. Tujuan umum
Dapat memberikan asuhan keperawatan pada anak dengan talasemia
2. Tujuan khsus
a. Dapat mengetahui definisi talasemia
b. Dapat mengetahui etiologi talasemia
c. Dapat menjelaskan manisfestasi klinis talasemia
d. Dapat menjelaskan patofisiologi talasemia
e. Dapat menjelaskan penalalaksanaan medis pada kasus talasemia
f. Dapat memberikan asuhan keperawatan
BAB II
TINJAUAN TEORI
A. ANATOMI DAN FISIOLOGI
1. Pembentukkan Hemoglobin
Sintesis hemoglobin dimulai dalam eritroblast dan terus berlangsung sampai tingkat normoblast dan retikulosit. Dari penyelidikan dengan isotop diketahui bahwa bagian hem dari hemoglobin terutama disintesis dari asetat dan glisin dan sebagian besar sintesis ini terjadi dalam mitokondria. Langkah awal sintesis adalah pembentukan senyawa pirol. Selanjutnya, empat senyawa pirol bersatu membentuk senyawa protoporfirin, yang kemudian berikatan dengan membentuk molekul hem. Akhirnya empat molekul hem berikatan dengan satu molekul globin, suatu globulin yang disintesis dalam ribosom reticulum endoplasma, membentuk hemoglobin. Hemoglobin mempunyai berat molekul 64.458.
Ikatan hemoglobin dengan oksigen. Gambaran yang paling penting dari molekul hemoglobin adalah kemampuannya mengikat oksigen dengan lemah dan secara irreversibel. Fungsi primer hemoglobin dalam tubuh tergantung pada kemampuannya untuk berikatan dengan oksigen dalam paru-paru dan kemudian mudah melepaskan oksigen ini ke kapiler jaringan tempat tekanan gas oksigen jauh lebih rendah dalam paru-paru. Oksigen tidak berikatan dengan besi ferro yang bervalensi positif dua dalam molekul hemoglobin. Tetapi ia berikatan lemah dengan salah satu enam “koordinasi” dari atom besi. Ikatan ini sangat lemah sehingga ikatan ini mudah sekali reversible.(Guyton,1995)
Didalam sumsum tulang juga dibuat protein. Hemoglobin, suatu bahan yang penting sekali dalam eritrosit juga dibentuk dalam sumsum tulang. Hemoglobin ini dibentuk dari hem dan globin. Hem sendiri terdiri dari empat struktur pirol dengan atom Fe ditngahnya, sedangkan globin terdiri dari dua pasang rantai polipeptida.
Jenis hemoglobin normal yang ditemukan pada manusia ialah Hb A yang kadarnya kira-kira 98 % dari keseluruhan hemoglobin, Hb F yang kadarnya tidak lebih dari 2% pada anak berumur lebih dari 1 tahun dan Hb A2 yang kadarnya tidak lebih dari 3%. Pada bayi baru lahir kadar Hb F masih sangat tinggi yaitu kira-kira 90% dari seluruh hemoglobin bayi tersebut. Pada perkembangan selanjutnya kadar Hb F ini akan berkurang hingga pada umur 1 tahun kadarnya tidak lebih dari 2%.
Rantai polipeptida Hb A terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai beta. Hb F terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma. Hb A2 terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma. Oleh karena itu jenis hemoglobin tersebut diberi tanda sbb : Hb A= µ 2 b2; Hb F=µ2 d2 dan Hb A2=µ2 d2. Rantai alfa mempunyai 141 asam amino sedangkan rantai beta dan gamma mempunyai 146 asam amino. (Ilmu kesehatan Anak,1985)
2. Metabolisme Besi
Karena besi penting bagi pembentukan hemoglobin, mioglobin dalam otot, dan zat-zat ini perlu mengetahui cara-cara besi digunakan dalam tubuh. Jumlah total besi dalam tubuh rata-rata sekitar 4 gram, kira-kira 65 % diantaranya dalm bentuk hemoglobin. Sekitar 4% terdapat dalam bentuk mioglobin, 1% dalam bentuk berbagai senyawa hem yang mengawasi oksidasi intrasel, 0,1% berikatan dengan protein transferin dalam plasma darah, dan sampai 30% terutama disimpan dalam hati dalam bentuk ferritin.
a. Transpor dan penyimpanan besi
Bila besi diabsorpsi dari usus halus, segera ia berikatan dengan globulin, transferin, dan ditranspor dalam bentu ikatan ini didalam plasma darah. Besi berikatan sangat lemah dengan molekul globulin dan akibatnya dapat dilepaskan kesetiap sel jaringan dan pada setiap tempat dalam tubuh. Kelebihan besi dalam darah ditimbun khususnya dalam sel hati, tempat sekitar 60% besi yang berlebihan disimpan. Disini besi berikatan dengan protein apoferritin, untuk membentuk ferritin. Apoferritin mempunyai berat molekul kira-kira 460 ribu dalam berbagai kuantitas besi, dalam kelompokkan rantai besi dapat berikatan dengan molekul yang lebih besar. Oleh karena itu, ferritin dapat mengandung besi dalam jumlah sedikit atau dalam jumlah yang relatif besar. Bila jumlah besi dalam plasma turun sangat rendah, besi dikeluarkan dari ferritin dengan mudah sekali. Besi kemudian ditranspor kebagian-bagian tubuh yang memerlukan. Bila sel darah merah telah mencapai masa hidupnya dan dihancurkan, hemoglobin yang dikeluarkan dari sel dicerna oleh sel-sel retikuloendotel. Disini dikeluarkan besi bebas, dan besi ini kemudian dapat disimpan dalam pangkalan ferritin atau dipakai kembali untuk pembentukan hemoglobin.
b. Absorbsi besi dari saluran pencernaan
Besi diabsorbsi hampir seluruhnya dalam usus halus bagian atas, terutama dalam duodenum. Besi diabsorbsi dengan proses absorbsi aktif, walaupun mekanisme absorbsi aktif yang sebenarnya tidak diketahui.
c. Pengaturan besi total tubuh dengan perubahan kecepatan absorbsi.
Bila pada hakekatnya semua apoferritin tubuh telah menjadi jenuh dengan besi, maka sulit transferring darah melepaskan besi kejaringan. Sebagai akibatnya, transferring yang normalnya hanya jenuh sepertiganya dengan besi, sekarang hampir seluruhnya terikat dengan besi dan akan hampir tak menerima besi baru dari sel mukosa usus. Kemudian sebagai stadium akhir proses ini, pembentukan kelebihan besi dalam sel mukosa sendiri menekan absorbsi besi aktif dari lumen usus dan pada waktu yang sama sedikit meningkatkan ekskresi besi dari mukosa. (Guyton,1995)
B. definisi
Thalasemia kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang ditandai oleh penurunan kecepatan sintesis satu rantai polipeptida hemoglobin atau lebih diklasifikasikan menurut rantai yang terkena (alfa, beta, gamma) ; dua kategori mayor adalah alfa-dan beta-thalasemia, alfa-t, thalasemia yang disebabkan oleh penurunan kecepatan sintesis rantai alfa hemoglobin.
(Kamus Dorlan,2000 )
Thalassaemia adalah penyakit kecacatan darah. Thalassaemia merupakan keadaan yang diwarisi, yaitu diwariskan dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan haemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal. Mereka yang mempunyai penyakit Thalassaemia tidak dapat menghasilkan haemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka. Haemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen daripada paru-paru keseluruh tubuh. Semua tisu tubuh manusia memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah (anemia)
Thalassaemia merupakan penyakit keturunan sel darah merah "erythrocyte", dikelaskan sebagai hemoglobinopathi: masalah genetik yang mengakibatkan penghasilan molekul hemoglobin tidak normal.
Talasemia atau dalam bahasa Inggerisnya Thalassaemia merupakan penyakit keturunan sel darah merah "erythrocyte", dikelaskan sebagai hemoglobinopathi: masalah genetik yang mengakibatkan penghasilan molekul hemoglobin tidak normal. Sel darah merah yang lemah dan terdedah kepada kecederaan mekanikal dan mudah mati. Untuk terus hidup, pengidap talasemia memerlukan pemindahan darah secara berkala.
Penyakit talasemia ini biasanya berlaku di kawasan yang mempunyai malaria, kerana ia memberikan sebahagian perlindungan terhadap malaria. Dari segi itu, ia menyerupai penyakit genetik lain, sickle-cell anemia (http://id.wikipedia.org/wiki/Talasemia)
Thalasemia adalah suatu penyakit congenital hrediter yang diturunkan secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu atau rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik. (Broyles, 1997). Dengan kata lain thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb. (Nursalam,2005. Hal: 139)
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh :
1. Gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal) misalnya pada Hb S, Hb F, Hb D dsb
2. Gangguan jumlah (salah satu/beberapa) rantai globin seperti pada thalasemia
Jenis Talasemia
Talasemia terbagi tiga jenis iaitu:
o Talasemia major, paling serius. Ia juga dikenali sebagai Cooley's anemia sempena nama doktor yang mula-mula menjumpai penyakit ini pada tahun 1925. Talasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia
o Talasemia intermedia, Cooley's anemia yang sederhana.
o Talasemia minor, tidak mempunyai gejala tetapi terdapat perubahan dalam darah. alasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa.
C. ETIOLOGI
Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter). Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia ) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh ;
1. Gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal) misalnya : Pada HBS,HbF, HbD.
2. Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa ) rantai globin seperti pada thalasemia.
Penyebab Talasemia Beta major
Talasemia major berlaku apabila gen yang cacat diwarisi daripada kedua-dua ibu dan bapa. Jika ibu atau bapa merupakan pembawa ciri Talasemia, mereka boleh menurunkan ciri ini kepada anak-anak mereka. Jika kedua-dua ibu bapa pembawa ciri tersebut maka anak-anak mereka mungkin merupakan pembawa atau mereka akan menghidap penyakit tersebut seperti yang ditunjukkan dalam rajah .
D. MANISFESTASI KLINIS
Tanda-tanda
- Kelesuan.
- Bibir, lidah, tangan, kaki dan bahagian lain berwarna pucat.
- Sesak nafas.
- Hilang selera makan dan bengkak di bagian abdomen. hemoglobin yang rendah yaitu kurang daripada 10g/dl.
Pada thalasemia mayor gejala klinik telah terlibat sejak umur kurang dari 1 tahun. Gejala yang tampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur berat badan kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut membuncit, karena adanya pembesaran limfa dan hati yang diraba. Adanya pembesaran hati dan limfa tersebut mempengaruhi gerak sipasien karena kemampuannya terbatas. Limfa yang membesar ini akan mudah rupture karena trauma ringan saja.
Gejala ini adalah bentuk muka yang mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulan dahi juga lebar. Hal ini disebabkan karena adanya gangguan perkembangan ketulang muka dan tengkorak, gambaran radiologis tulang memperhatikan medulla yang lebar korteks tipis dan trabekula besar.
Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan jika pasien telah sering mendapatkan transfusi darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit. Penimbunan besi (hemosiderosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limfa, jantung akan mengakibatkan gangguan faal alat-alat tersebut (hemokromatosis).
E. PATOFISIOLOGI
Molekul globin terdiri atas sepasang rantai-a dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis Hb. Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari 2 rantai-a dan 2 rantai-b = a2b2), Hb F (< 2% = a2g2) dan HbA2 (< 3% = a2d2). Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta-a (a-thalassemia), rantai-b (b-thalassemia), rantai-g (g-thalassemia), rantai-d (d-thalassemia), maupun kombinasi kelainan rantai-d dan rantai-b (bd-thalassemia).
Pada thalassemia-b, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan kekurangan pembentukan a2b2 (Hb A); kelebihan rantai-a akan berikatan dengan rantai-g yang secara kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah besar diendapkan pada membran eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit mudah rusak (ineffective erythropoesis).
Thalasemia merujuk pada sekumpulan penyakit yang melibatkan sel-sel darah merah dan dibawa secara genetik atau bersifat keturunan/ diwarisi. Penyakit thalasemia ini melibatkan hemoglobin yaitu komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pembawa oksigen melibatkan bagian globin (protein alfa atau beta) dari molekul hemoglobin teersebut. Jikan dalam tubuh tidak dapat menghasilkan dengan secukupnya salah satu dari protein alfa atau beta, sel-sel darah merah tidak dapat berfungsi dengan baik mengakibatkan ketidakmampuan untuk membawa oksigen yang secukupnya. Dalam penyakit thalasemia pengurangan hemoglobin (akibat dari pengurangan pembentukan globin yang normal tadi), menyebabkan pengurangan sel-sel darah merah secara umumnya dan ini disebut anemia.
( Copyright © OpenUrika 2006 Inc)
Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb A dengan polipeptida rantai alfa dan dua rantai beta . Pada beta thalasemia adalah tidak adanya atau kurangnya rantai beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen. Adanya suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alfa, tetapi rantai beta memproduksi secara terus-menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defective. Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis. Kelebihan dalam rantai alfa ditemukan pada thalasemia beta dan kelebihan rantai beta dan gamma ditemukan pada thalasemia alfa. Kelebihan rantai polipeptida kini mengalami presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intra eritrositik yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alfa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stbil badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. Produksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropoetik aktif. Kompensator produksi RBC secara terus-menerus pada suatu dasar kronik. Dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.
F. PENATALAKSANAAN
I. Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.
Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.
Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.
II. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.
III. Suportif
Transfusi darah :
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
IV. Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)
Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi.
Pencegahan Thalasemia
· Menjalani penyaringan bagi mereka yang mempunyai sejarah keluarga menghidap Talasemia.
· Jika anda mempunyai ciri Talasemia dan ingin berkahwin, anda perlu bersikap terbuka dan berbincang mengenainya dengan pasangan anda. Bakal pasangan anda perlu menjalani ujian darah untuk mengetahui sama ada beliau juga mempunyai ciri Talasemia atau tidak.
· Jika kedua-dua pasangan membawa ciri Talasemia, mereka perlu mendapatkan nasihat dan keterangan lanjut mengenainya dengan menghadiri kaunseling genetik. Kini terdapat ujian yang boleh dilakukan semasa awal kehamilan untuk mengetahui sama ada janin menghidapi Talasemia major ataupun tidak.
· Penjagaan sendiri
· Ingatkan kanak-kanak supaya mengelakkan makanan dengan kandungan ferum yang terlalu tinggi seperti daging merah dan makanan lain yang kaya ferum seperti hati. Ingatlah bahawa ferum dalam daging lebih mudah diserap berbanding sumber-sumber ferum yang lain seperti bijirin dan roti.
· Sesetengah makanan seperti jus oren boleh meningkatkan penyerapan ferum manakala yang lain seperti teh, hasil tenusu dan kopi boleh mengurangkan penyerapannya. Bagaimanapun, jika anda menggunakan Desferral, anda disyorkan mengambil 250mg vitamin C selepas memulakan infusi untuk meningkatkan keluaran ferum.
· Kanak-kanak dinasihatkan untuk mendapatkan imunisasi mengikut jadual terutama pelalian Hepatitis B untuk melindungi mereka daripada jangkitan akibat pemindahan darah seperti Hepatitis B.
· Sesetengah kanak-kanak yang lebih tua terutama yang telah baligh cenderung mendapat ulser kaki terutamanya di keliling buku lali. Ini disebabkan kekurangan bekalan oksigen pada kulit akibat anemia dan peredaran darah yang lambat apabila seseorang itu berdiri atau duduk. Dengan itu mereka yang mengalami ulser ini dinasihat mengelakkan diri dari terhantuk buku lali dan memakai stoking dengan melipat bahagian atasnya atau memakai gelung dari kain khas yang tebal untuk melindungi tulang kering.
· Tingkatkan peredaran darah sebaik mungkin di bahagian buku lali. Ini boleh dilakukan dengan meninggikan kaki melebihi paras jantung. Tidur dengan kaki ditinggikan sedikit dan meletakkan kaki di atas kerusi /sofa ketika berehat, contohnya semasa menonton televisyen.
· Kebersihan dan kesehatan individu mestilah memuaskan dan kebersihan perlu dipelihara terutama di tempat Desferral disuntikkan/dimasukkan ke dalam badan.
· Jangan lambat mendapatkan rawatan susulan di hospital atau pemindahan darah. Adalah penting bagi pesakit mengekalkan paras hemoglobin purata sehampir normal yang mungkin supaya
· tumbesaran yang hampir normal juga diperolehi. Tumbesaran dan perkembangan pesakit mesti diawasi dengan teliti.
G. PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Darah tepi :
Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.
Retikulosit meningkat.
2. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :
Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.
Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.
3. Pemeriksaan khusus :
Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.
Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
4. Pemeriksaan lain :
Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.
Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.
Pemantauan
1. Terapi
Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.
Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.
2. Tumbuh Kembang
Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya diperlukan perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita.
G. KOMPLIKASI
1. Fraktur patologi
2. Hepatopslenomegali
3. Gangguan tumbang
4. Disfungsi organ
5. Gagal jantung
6. Hemosiderosis
7. Hemokromatosis
8. infeksi
PROSES KEPERAWATAN ANAK DENGAN THALASEMIA
KASUS
Ibu Dona datang dengan anaknya (Linda) 1tahun ke RS UMUM MATARAM. Ibu Dona mengeluhkan bahwa anaknya sering sakit–sakitan, kulitnya kuning dan perutnya kelihatan membesar selama satu minggu disertai pucat pada mukanya, hilangnya nafsu makan dan kadang mual. Setelah dibawa ke dokter, perut Linda membesar karena pembesaran limpa dan hati.
Kali ini, Pak Dokter menyarankan agar ibu Dona untuk cek darah anaknya di Rumah Sakit RS UMUM MATARAM. Hasil cek darah dan kromosom di laboratorium menunjukkan Hb dan eritrosit menurun, Leukosit: menurun, Thrombosit: menurun (thrombositopeni), dan dinyatakan Linda menderita Talasemia.
A. PENGKAJIAN
1. Identitas
Nama : An. Linda
Umur : 1 tahun
JK : Perempuan
2. Keluhan utama : kulitnya kuning dan perutnya kelihatan membesar selama satu minggu disertai pucat pada mukanya, hilangnya nafsu makan dan kadang mual.
3. Riwayat kesehatan sekarang : Thalasemia.
4. Pemeriksaan fisik :
· Wajah : Muka pucat.
· Abdomen : Perut membesar karena pembesaran limpa dan hati.
5. Pemeriksaan penunjang :
Pemeriksaan darah, umumnya di dapatkan hasil:
a. Hb dan eritrosit menurun.
b. Leukosit menurun.
c. Thrombosit: menurun (thrombositopeni).
d. Plasma menurun.
No.
|
Data focus
|
Etiologi
|
Problem
|
1
|
DS :
Pucat
DO :
Hasil laboratorium: Hb dan eritrosit menurun, leukosit menurun, trombosit menurun (trombositopeni).
|
Rendahnya eritrosit dan Suplai oksigen yang menjadi kurang.
|
Perubahan Perfusi jaringan
|
2
|
DS :
Perutnya membesar
DO :
Pembesaran limpa dan hati
|
Peningkatan Fe dalam darah
|
Intoleransi aktivitas
|
3
|
DS :
kulit pucat kekuning-kuningan
DO :
Kulit pucat
|
penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).
|
Gangguan integritas kulit
|
4
|
DS :
Berat badannya semakin turun
nafsu makan turun
mual
DO :
anoreksia
|
Penekanan ruang abdomen
|
Gangguan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh
|
ANALISA DATA
C. Rencana Asuhan Keperawatan
NO
|
Diagnosa Keperawatan
|
Tujuan
|
Intervensi
|
Rasionalisasi
|
1.
|
Perubahan Perfusi jaringan b.d berkurangnya komponen seluler yang penting untuk menghantarkan oksigen atau zat nutrisi ke sel
|
Setelah dilakukan asuhan keperawatan selama 1x24 jam diharapkan klien mampu mempertahankan perfusi jaringan adekuat di tandai dengan kriteria hasil: Nadi perifer teraba, kulit hangat atau kering, tidak terjadi sianosis
|
1. Awasi tanda vital, palpasi nadi perifer.
2. Lakukan pengkajian neurofaskuler periodik, misalnya sensasi, gerakan nadi, warna kulit atau suhu
3. Berikan oksigenasi sesuai dengan indikasi
|
1. Indikator umum status sirkulasi dan keadekuatan sirkulasi
2. Untuk mengetahui status kesadaran klien
3. Untuk mensuplai kebutuhan organ tubuh
|
2.
|
Intoleransi aktivitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan pemakaian dan suplai oksigen
|
Setelah dilakukan asuhan keperawatan selama 1x24 jam diharapkan klien mampu melakukan aktivitas sehari-hari, dengan kriteria hasil : anak bermain dan beristirahat dengan tenang serta dapat melakukan aktivitas sesuai kemampuan
|
1. Kaji toleransi fisik anak dan bantu anak dalam aktivitas sehari-hari yang melebihi toleransi anak
2. Berikan anak aktivitas pengalihan misalnya bermain
3. Berikan anak periode tidur dan istirahat sesuai kondisi dan usia
|
1. Menetapkan kemampuan atau kebutuhan pasien
2. Aktivitas pengalihan dapat membantu anak melakukan aktivitas sesuai kemampuan
3. Istirahat yang cukup berguna untuk mempercepat pemulihan kebutuhan anak
|
3.
|
Gangguan integritas kulit b.d peningkatan jumlah Fe dalam tubuh .
|
Setelah dilakukan asuhan keperawatan selama 2x24 jam diharapkan klien mampu : menunjukkan regenerasi jaringan, mencapai penyembuhan tepat waktu
|
1. Kaji cacat ukuran, warna, kedalaman luka, perhatikan jaringan dan kondisi adanya luka
2. Berikan perawatan luka jika terdapat luka dan tindakan kontrol infeksi
3. Pertahankan posisi yang diinginkan dan mobilisasi area bila diindikasikan
4. Evaluasi warna sisi adanya luka perhatikan adanya atau tidak adanya penyembuhan
5. Berikan makanan yang disukai anak yang mengandung protein
6. Batasi makan-makanan yang banyak mengandung Fe
7. Tingkatkan masukan peroral pada anak
|
1. Memberikan informasi dasar tentang penanaman dan kemungkinan petunjuk tentang sirkulasi darah
2. Menurunkan resiko infeksi infeksi
3. Gerakan jaringan dibawah dapat mengubah posisi mempengaruhi penyembuhan optimal
4. Mengevaluasi keefektifan sirkulasi dan mengidentifikasi terjadinya komplikasi
5. Perbaikan nutrisi akan mempercepat penyembuhan luka pada anak
6. Menguerangi jumlah Fe dalam tubuh
7. Untuk mengimbangi dengan jumlah Fe yang tinggi dalam darah
|
4.
|
Gangguan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d mual, anoreksia
|
Setelah dilakukan asuhan keperawatan selama 1x24 jam diharapkan klien mampu :
1. Menunjukkan adanya peningkatan berat badan
2. Nafsu makan anak meningkat
3. Anak mengkonsumsi jumlah makanan yang bernutrisi
|
1. Berikan makanan yang bergizi (TKTP)
2. Berikan minuman yang bergizi pada anak misalnya susu
3. Berikan anak porsi makan yang sedikit tapi dengan lauk yang bervariasi misalnya: pagi telur siang daging
4. Berikan suplement atau vitamin pada anak
5. Berikan lingkungan yang menyenangkan, bersih dan rileks pada saat makan misalnya makan ditaman
Kolaborasi
1. Berikan pengikat zat besi (desferoxamine) Selama 10 jam 5x seminggu
2. Vitamin C 100-250 mg sehari selama pemberian kelasi besi
3. Asam folat 2-5 mg / hari
4. Vitamin E 200-400 IU setiap hari
|
1. Untuk memenuhi kebutuhan tubuh, untuk mempercepat pemulihan
2. Untuk memenuhi kekurangan kalori
3. Merangsang nafsu makan
4. Memudahkan absorbsi makanan
5. Meningkatkan nafsu makan anak
1. Karena transfusi itu sendiri menyebabkan kelebihan zat besi sehingga perlu pemberian pengikat zat besi
2. Untuk meningkatkan efek kelasi besi
3. Untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat
4. Sebagai anti oksidan dan dapat memperpanjang umur sel darah merah
|
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Dengan kata lain thalasemia meruoakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari) penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb
Secara klinis thalasemia dibagi menjadi dua golongan yaitu :
1. Talasemia minor
- Talasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa.
2. Talasemia major
- Talasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia.
Selama masa kehamilan hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya resiko thalasemia apabila diduga adanya faktor resiko hendaknya ibu diberitahukan adanya faktor resiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir sehingga ibu harus memeriksakan secara rutin kehamilannya ke dokter. Dan pada anak yang terjangkit penyakit thalasemia akan terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya sehingga anak lebih diberikan banyak istirahat mengurangi aktivitas yang mudah membuat lelah.
DAFTAR PUSTAKA
Dorland.1998.Kamus Saku Kedokteran. Jakarta : EGC
FKUI.1985. Ilmu Kesehatan Anak buku I. Jakarta : FKUI
Guyton & Hall.1997. Fisiologi Kedokteran (Ed. 9). Jakarta : EGC
Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit. Jakarta :EGC
Nursalam.2005. Asuhan Keperawatan bayi dan Anak. Jakarta : Salemba Medika
Wong.2001. Maternal Child Nursing Care. Edisi 2. Mosby
Stoppard, Miriam. Panduan Penjagaan Kanak-kanak. Tropical Press, 1998. ms 232 in
